지난 2015년 제정된 희귀질환법을 통해 정부는 희귀질환 지정 확대와 종합대책 등에 대해 노력하고 있지만 여전히 연구와 치료 지원 정책이 미흡한 상황이다.

이 때문에 전문적인 연구와 체계적인 진단을 통해 희귀질환의 조기발견과 전인적인 치료가 필요하다는 의견이 제기돼 왔다.

따라서 한 의원이 대표 발의한 개정안에는 국가희귀질환데이터 사업을 진행해 희귀질환의 조기발견을 위한 연구를 진행하도록 하고 국립희귀질환센터와 부속병원을 설립해 전인적인 치료가 이뤄지도록 하는 내용 등이 담겨 있다.

한 의원은 “희귀질환은 만성의 난치성 장애를 동반하게 되므로 조기발견이 무엇보다 중요하다”며 “그동안 희귀질환을 전문적으로 연구하는 기관이 없었지만 이번 개정안을 통해 희귀질환에 대한 연구가 본격적으로 진행되길 바란다”고 말했다.

이어 “희귀질환자들을 포함한 가족의 고통을 덜어낼 수 있도록 입법적·정책적 노력을 기울이겠다”고 덧붙였다.

세이프투데이 윤성규 기자(sky@safetoday.kr)